UNA NUEVA TÉCNICA DETECTA ALGUNAS ENFERMEDADES RARAS

Algunas enfermedades metabólicas raras, como los síndromes de Tay-Sachs, Fabry y Gaucher, están causadas por deficiencias enzimáticas que cuando se manifiestan en edades tempranas pueden tener consecuencias fatales. Por ello, un equipo de la Universidad de Washington ha presentado en el Congreso Anual de la Sociedad Americana de Química, que se celebra en Atlanta (Estados Unidos) un nuevo método de exploración que detecta estas deficiencias en recién nacidos.

Esta técnica de química seca se realiza tomando una muestra de sangre del talón del niño, cuyo análisis identifica hasta 15 deficiencias enzimáticas al mismo tiempo.
Los niños con enfermedades raras no muestran síntomas en los primeros meses de vida.
Los signos pueden aparecer gradualmente a lo largo de los años o acumularse rápidamente.
En los peores casos se da retraso mental, ceguera y, finalmente, la muerte a los cinco o seis años.
Estas enfermedades comienzan cuando una ruptura en la cadena bioquímica lisosomal hace que el material de desecho se acumule progresivamente en las células.
"Todos los daños son permanentes, por lo que si el tratamiento empieza cuanto antes, los reduciremos y podremos mejorar la calidad de vida de los afectados", ha señalado Frantisek Turecek, profesor de Química en la Universidad de Washington en Seattle y uno de los científicos que ha desarrollado la técnica.
Fuente: DIARIO MEDICO