PUBLICADA LA SECUENCIACIÓN DEL CROMOSOMA 8, QUE SE ASOCIA AL SISTEMA INMUNITARIO Y NERVIOSO

Nature publicó ayer jueves, la secuenciación del cromosoma humano 8, con lo que ya son once los cromosomas secuenciados. Con 15 megabases y 793 genes, el cromosoma 8 no destaca en cuanto a longitud, contenido genético, contenido de repetición y otros aspectos. Está relacionado con el sistema inmunitario innato y con el sistema nervioso, por lo que su secuenciación ayudará a conocer la biología de las patologías asociadas a estos dos sistemas.

El Consorcio Internacional del Genoma Humano, coordinado por Eric Lander, en Cambridge, Massachusetts, ha completado la secuenciación del cromosoma 8 humano.
Aunque la gran mayoría de los cromosomas muestran características extremas en términos de longitud, contenido genético, contenido de repetición y fracciones duplicadas fragmentariamente, el cromosoma 8 es claramente distinto en algunos rasgos, puesto que se encuentra muy cercano a la media en cada uno de los aspectos comentados.
El estudio, que se publica en Nature, describe la secuencia terminada y el catálogo genético del cromosoma, que representa justo el 5 por ciento del genoma humano eucromático.
Como característica única del cromosoma 8 se destaca una extensa región de unas 15 megabases de extensión situada en el brazo corto (8p) distal que parece tener una sorprendente alta tasa de mutación, que se encuentra acelerada en los homínidos con respecto al de otros mamíferos.

Implicaciones
Dicha región de rápida evolución contiene un número de genes asociados a la inmunidad innata y al sistema nervioso, incluida la localización que parece estar bajo la selección positiva: la que incluye un conjunto mayor de genes de defensina y de MCPH1, que puede contribuir a la evolución de tamaño del cerebro en los simios.
El cromosoma 8 contiene 793 genes y 301 pseudogenes, de los que 614 son conocidos, 109 nuevos, 43 de nueva transcripción, 14 putativos y 13 fragmentos de genes.
Los datos del cromosoma 8 podrán ayudar a comprender mejor la biología de las distintas enfermedades y el estado de salud y evolución del genoma.